اخیراً ، بیمارستان E (هانوی) یک بیمار مرد (11 ساله ، ساکن در Thanh Hoa) را به دلیل رشد قد غیر طبیعی و ساختار برجسته پستان مانند ، برای معاینه پذیرفت. علاوه بر این ، طول انگشتان پا و پا نیز بیشتر از کودکان هم سن است.

در بیمارستان E ، دکتر نگوین دین لین ، رئیس جراحی کلیه – اورولوژی و Nam Hoc ، بیمار را به آزمایش پرتوی ایکس و DNA در بدن منصوب کرد.

دکتر لین در گفتگو با زین گفت که یافته ها در بخش ژنی FBN1 آسیب دیده است ، بنابراین نتیجه گرفت که پسر مبتلا به سندرم مارفان است. این یک بیماری ژنتیکی است که بر بافت های پیوندی تأثیر می گذارد و به اندام های زیادی آسیب می رساند قلب ، ریه ها ، رگ های خونی ، رباط ها ، استخوان ها …

پسری 11 ساله با قد 1.8 متر - تصویر 1.

پسری 11 ساله با قد 1.8 متر با جناغ محدب غیرمعمول عکس: BSCC.

سپس دکتر لین به بیماران توصیه می کند که در صورت بروز غیرطبیعی از آسیب اندام جلوگیری کنند ، بنابراین خطر بدتر شدن بیماری را کاهش می دهد. پزشک همچنین به دکتر پیشنهاد می کند شغل ، ورزش را محدود کند و در عین حال معاینات دوره ای بدنی را انجام دهد.

بارزترین تظاهرات سندرم مارفان بدن نازک و بلندی است ، اما شکل اندام فوقانی ، تحتانی ، انگشتان پا و پاها متناسب نیستند. علاوه بر این ، جناغ بیمار محدب یا مقعر ، ستون فقرات منحنی ، پاها صاف ، کام بالا و دندان ها ضخیم است.

به طور خاص ، افراد مبتلا به این سندرم همچنین به دلیل آفازی ، جدا شدن شبکیه ، گلوکوم و حتی آب مروارید از نقص بینایی رنج می برند. پوست بیمار همچنین نواحی زیادی به نظر می رسد ، فتق در سوراخ های طبیعی مانند بند ناف ، کشاله ران ، دیافراگم … برخی موارد شدید می تواند به سیستم عصبی و اندام های تنفسی آسیب برساند.

دکتر Lien گفت: “علائم مارفان از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. با این حال ، علائم اغلب با افزایش سن بدتر می شوند و سلامتی بیمار نیز با گذشت زمان کاهش می یابد.”

نتایج بسیاری از مطالعات نشان می دهد که 75 درصد بیماران مبتلا به سندرم مارفان ژن های غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. گروه دیگر به دلیل جهش جدید ژن است. احتمال ژنتیکی بیمار مبتلا به مارفان 50٪ است.

به گفته دکتر لین ، پیشرفت بیماری به آسیب اندام های داخلی بستگی خواهد داشت. اگر به اندام های قلب و عروق ، آئورت آسیب برسد ، ممکن است زندگی بیمار به خطر بیفتد. در این زمان ، پزشکان فقط می توانند علائم را درمان کنند ، بسته به آسیب خاص.

در مورد بیماری های مingثر بر سیستم اسکلتی ، بیمار باید تحت عمل جراحی ارتوپدی قرار گیرد تا از تأثیر قلب و ریه ها به دلیل پشت ستون فقرات و تغییر شکل جناغ جلوگیری کند. در برخی موارد خفیف ، بیمار فقط نیاز به استفاده از لباس یا سیستم های ارتوپدی دارد.

دکتر لین توصیه می کند افرادی که سابقه خانوادگی علائم غیر طبیعی قد ، صورت یا ناهنجاری را دارند ، به دنبال مراقبت های پزشکی و غربالگری ژنتیکی باشند. علاوه بر این ، زوج های قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیکی خاص باید معاینه قبل از ازدواج داشته باشند. زن همچنین قبل از بارداری به واکسن پشتیبان نیاز دارد.

به گزارش زینگ نیوز



دیدگاهی بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *